Łączy Nas Pacjent - dyżury ekspertów

Zakres prowadzonych porad eksperckich:

Informacja na temat choroby Fabry'ego, dostępu do leczenia oraz ścieżki diagnostycznej

Kontakt:

Infolinia Rzecznika Praw Pacjenta

800-190-590

dyżur w godzinach 16:00 - 18:00

Ekspert:

Anna Moskal - Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego

Stowarzyszenie powstało w 2002 z inicjatywy jej wujka, który choruje na chorobę Fabry'ego. Dodatkowo chorzy są także jej dwaj starsi bracia, mama, babcia, wujek oraz dalsza rodzina. Od samego początku istnienia Stowarzyszenia i świadomości o chorobie w jej rodzinie, była bliska osób cierpiących na chorobę Fabry'ego, poznając ich doświadczenia, historie oraz dolegliwości. Od 2016 aktywnie działała na rzecz Stowarzyszenia, a od roku 2018 przejeła funkcję prezes. W ciągu ostatnich kilkunastu miesięcy, razem z kilkoma członkami Stowarzszenia i pacjentami cierpiącymi na chorobę Fabry'ego, inicjowala liczne akcje medialne oraz spotkania prasowe, mające na celu rozpowszechnienie wiedzy na temat choroby przede wszystkim w środowisku medycznym. Uczestniczyła także w kampanii "Fabry - palący problem". Od września bieżącego roku enzymatyczna terapia zastępcza w chorobie Fabry'ego została wlączona na listę leków refundowanych, w związku z czym działania Stowarzyszenia są aktualnie skoncentrowane przede wszystkim na umozliwieniu skorzystania z leczenia jak największej liczbie pacjentów cierpiących na tą chorobę.

O chorobie Fabry'ego:

Choroba Fabry'ego jest jedną z ultrarzadkich chorób genetycznych polegającą na deficycie enzymu alfagalaktozydaza, odpowiadającego za przemianę materii. Sprawia to, że w organizmie osób chorych cały czas gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które zatruwają go coraz bardziej i prowadzą do poważnych uszkodzeń narządów wewnętrznych. Wraz z postępem choroby pacjenci zmagają się z postępującą niewydolnością nerek, chronicznym zmęczeniem, wielokrotnymi udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca. Zdecydowana większość chorych doświadcza zaburzeń termoregulacji ciała, które powodują przegrzewanie organizmu oraz cierpi z powodu charakterystycznego dla choroby bólu stóp i dloni. Choć pierwsze objawy pojawiają się już w  dzieciństwie, czas poszukiwania diagnozy wynosi zwykle ponad 5 lat!

Dziedziczenie choroby Fabry'ego jest powiązane z mutacją genu znajdującego się w chromosomie X. Chorująca matka przekaże gen odpowiedzialny za dziedziczenie choroby na statystyczną połowę swoich synów i córek.Chorujący ojciec przekaże gen związany z dziedziczeniem choroby wszystkim córkom.

O Stowarzyszeniu:

Stowarzyszenie powstało w 2002 roku przeze wszystkim po to, aby zrzeszyć wszystkich pacjentów z chorobą Fabry'ego w Polsce i umożliwić im jak najlepszy dostęp do opieki medycznej, w tym diagnostyki oraz leczenia. Początki Stowarzyszenia były niezwykle trudne, głownie ze względu na bardzo niską wiedzę na temat choroby oraz brak specjalistów w tej dziedzinie. Przez kilkanaście lat działalność Stowarzyszenia opierała się głównie na rozpowszechnianiu świadomości o chorobach rzadkich oraz szukaniu możliwości leczenia pacjentów z chorobą Fabry'ego. Dzięki mobilizacji wielu członków Stowarzyszenia i pacjentów z chorobą Fabry'ego, wiedza na temat choroby w środowisku medycznym oraz społeczeństwie wzrosła w ostatnich latach. Dopiero od września br leczenie w chorobie Fabry'ego zostało włączone na listę refundacyjną.

Celem Stowarzyszenia jest:

• dbałość o systematyczne leczenie chorych w oparciu o najnowsze osiągnięcia medycyny,
• ochrona praw chorych,
• upowszechnianie wiedzy o chorobie,
• integracja osób chorych ze społeczeństwem,
• wszelka inna pomoc chorym i ich rodzinom,

Więcej o Stowarzyszeniu:

www.fabry.org.pl